ما هي متلازمة مارفن

[سعودية وافتخر]

بسم الله الرحمن الرحيم

ما هي متلازمة مارفن

ما هي متلازمة مارفن

تُعد متلازمة مارفان ضمن الأمراض الوراثية النادرة والتي تصيب شخصًا من كل 5 آلاف شخص.

• ويمكن تعريف متلازمة مارفان بأنها اضطراب وراثي يُنقل من الآباء إلى الأبناء، يؤثر على النسيج الضام، وهي الألياف الداعمة لأعضاء وهياكل الجسم، مما يؤدي إلى حدوث خلل في نمو أكثر من عضو من أعضاء الجسم مثل الجلد والهيكل العظمي والعينين والأوعية الدموية والقلب والغضاريف والرئتين.
  
• ويمكن تمييز مرضى متلازمة مارفان بأجسادهم النحيلة، وقاماتهم الطويلة، وملاحظة طول غير طبيعي في أصابع اليدين وأصابع الأقدام والسيقان والأذرع.
  
• وإذا أثرت متلازمة مارفان على الوعاء الدموي المسؤول عن نقل الدم من القلب إلى بقية أعضاء الجسم (الأبهر)؛ فقد تكون تلك المتلازمة شديدة بما يمثل خطورة على الحياة.
  

سبب متلازمة مارفان

تُعد متلازمة مارفان من المتلازمات الناتجة عن مشكلات جينية.

• والجين المرتبط بمتلازمة مارفان، هو الجين المسؤول عن إنتاج الجسم البروتين الذي يحافظ على قوة ومرونة الأنسجة الضامة.
  
• وعند إصابة الأب بمتلازمة المارفان؛ تزداد فرص إصابة الأبناء بها وذلك بنسبة 50%.
  
• وفي بعض الحالات التي تصل نسبتها إلى 25% من الحالات المصابة بمتلازمة مارفان، لا يكون سبب الإصابة هو العامل الوراثي، بل يكون نتيجة طفرة جينية تحدث نتيجة خلل في تصنيع الصيغة الوراثية.
  

أعراض متلازمة مارفان

أما عن الأعراض المرافقة لمتلازمة مارفان، فهي تختلف من حالة إلى أخرى حتى في العائلة الواحدة، فبعض الحالات تظهر عليها أعراض بسيطة، والبعض الآخر أعراضها قوية ومهددة للحياة، وبشكل عام تتمثل أعراض متلازمة مارفان فيما يلي:

• طول هيكل الجسم ونحافته.
  
• ارتفاع وتقوس الحنك مع ضيق المسافات بين الأسنان وازدحامها.
  
• الإصابة بقصر غير طبيعي في النظر.
  
• وجود زيادة في طول الأصابع والساقين والذراعين بطريقة مفرطة.
  
• تسطح القدمين.
  
• إصابة العمود الفقري بانحناء غير طبيعي.
  
• الإصابة بالنفخات القلبية.
  
• انغماس عظم الصدر إلى الداخل أو بروزه إلى الخارج.
  

تشخيص متلازمة مارفان

هناك تشابه في أعراض أكثر من اضطراب في الأنسجة الضامة، إلى جانب اختلاف الأعراض المرافقة لمتلازمة مارفان من حيث السمات والشدة، وهو ما يمثل صعوبة أمام الأطباء في التشخيص الدقيق لتلك المتلازمة، لذلك يوصي الأطباء بإجراء عدة فحوص لتشخيص تلك المتلازمة، والتي تتمثل فيما يلي:

• فحوص القلب: وهي أولى الفحوص التي يوصي الطبيب بإجرائها عند اشتباهه في إصابة المريض بمتلازمة مارفان، وفي هذا الفحص يتم التقاط صور للقلب خلال حركته في الزمن الحقيقي، وذلك بواسطة الموجات الصوتية، حيث تفحص تلك الموجات حجم الشريان الأبهر للقلب وحالة صماماته، إلى جانب الفحص بالرنين المغناطيسي، والتصوير المقطعي المحوسب، وفي حال التأكد من الإصابة بالمتلازمة؛ فلا بد من مداومة المريض على إجراء تلك الفحوص لمراقبة حالة وحجم الشريان الأبهر.
  
• اختبارات الجينات الوراثية: يلجأ الأطباء إلى هذا النوع من الاختبارات للتأكد من الإصابة بمتلازمة مارفان، وفي حال التأكد من التشخيص؛ يخضع بقية أفراد الأسرة للفحص للتأكد من مدى إصابتهم بالمتلازمة، وفي حال إقدام المريض على الزواج؛ فيجب عرض الحالة على استشاري وراثة لمعرفة مدى إمكانية انتقال تلك المتلازمة للأبناء في المستقبل.
  
• اختبارات العين: في هذا النوع من الاختبارات يتم فحص مدى وجود انفصال في شبكية العين أو إعتام عدستها أو خلعها، فيضع الطبيب قطرات في عيني المريض لتوسيعها قبل فحصها، كما يتم فحص المياه الزرقاء، حيث يستخدم الطبيب أداة معينة للمس مقلة العين وقياس الضغط بها، وقبل إجراء هذا الفص يخدر الطبيب العين عن طريق قطرات مخدرة.
  

مرض مارفان وعلاقته بالذكاء

يعتقد البعض أن متلازمة مارفان تؤثر بالسلب على معدل ذكاء الشخص المصاب.

• ولكن في الحقيقة، فإن هذه المتلازمة ليس لها تأثير على معدل الذكاء، أو قدرة الشخص المصاب بها على التعلم.
  

متلازمة مارفان والزواج

يتساءل الكثير عن مدى تأثير مرض مارفان على الصحة، وهل يمكن أن يمنع الزواج والإنجاب أم لا.

• وقد أوضح الأطباء أن الغالبية العظمى من مرضى مارفان يعيشون حياتهم بشكل طبيعي من حيث الزواج والإنجاب.
  
• ولكن يعمل الطبيب المتابع للحالة على إعلام المريض باحتمالية انتقال المرض وراثيًا إلى أبناءه في المستقبل، وذلك حتى يكون الوالدين على أتم الاستعداد لإنجاب أطفال مصابين بنفس المتلازمة.
  
• وحتى تقل فرص إنجاب مولود مصاب بالمتلازمة؛ فيُفضل ألا تكون الأم مصابة بها، أو توجد صلة قرابة بينها وبين زوجها المصاب.
  

هل متلازمة مارفان خطير

يتساءل الكثير عن درجة خطورة متلازمة مارفان، ومدى تأثيرها على حياة المريض.

وتُعد متلازمة مارفان من الأمراض الخطيرة، نظرًا لمضاعفاتها التي تمثل خطورة على الحياة، وهي كما يلي:

مضاعفات القلب والأوعية الدموية

تُعد مضاعفات متلازمة مارفان التي تصيب القلب والأوعية الدموية، هي المضاعفات الأخطر في تلك الحالة، نظرًا لتأثيرها على ما يلي:

• يمكن أن تتسبب متلازمة مارفان في انتفاخ جدار الشريان الأبهري، نتيجة ضغط الدم الذي يخرج من القلب.
  
• حدوث قطع في الطبقة الداخلية لجدار الشريان الأورطي، وبالتالي ينضغط الدم بين طبقات الجدار الداخلية والخارجية، تلك الحالة التي تُعرف باسم تسلخ الأبهري، والتي ينتج عنها شعور المريض بألم شديد في صدره أو ظهره، إلى جانب ما يسببه هذا التسلخ من ضعف في بنية الوعاء، يمكن أن ينتج عنه تمزق يمثل خطورة شديدة على الحياة.
  
• هناك بعض المصابين بمتلازمة مارفان يعانون من ضعف أحد أنسجة صمام القلب، مما يؤدي إلى اضطراب عمل نسيج الصمام وتمدده، وفي هذه الحالة يضطر القلب إلى مضاعفة مجهوده حتى يعوض عدم عمل هذا النسيج، وهو ما يتسبب في الإصابة بفشل القلب.
  

مضاعفات الهيكل العظمي

أما عن مضاعفات المرض المؤثرة على الهيكل العظمي فهي تتمثل فيما يلي:

• تؤدي متلازمة مارفان إلى حدوث اضطراب في نمو الأضلاع بشكل طبيعي، فتصبح عظمة الصدر غارقة فيه أو بارزة وخارجة منه.
  
• كما أن تلك المتلازمة تزيد من مخاطر إصابة العمود الفقري بمنحنيات غير طبيعية وأبرزها الجنف.
  
• من مضاعفات متلازمة مارفان على الهيكل العظمي، شعور المريض بآلام في أسفل الظهر والقدم.
  

مضاعفات العين

تتمثل مضاعفات مرض مارفان على العين فيما يلي:

• الإصابة بإعتام عدسة العين أي وجود مناطق غائمة بها وهي في الأصل صافية، وهي من المضاعفات التي يُصاب بها مرضى مارفان في سنِ صغيرة، حيث يزيد الضغط على العين نتيجة الزرق الموجود بها، مما ينتج عنه إصابة العصب البصري بالتلف.
  
• يُعد تمزق شبكية العين أو انفصالها من مضاعفات مرض مارفان على العين، والشبكية هي النسيج المبطن للجدار الخلفي للعين، والذي يٌعرف عنه حساسيته للضوء.
  
• من المضاعفات الأخرى الناتجة عن الإصابة بمرض مارفان، حدوث خلع في عدسة العين، نظرًا لضعف هياكلها الداعمة، وهي الحالة التي تصيب ما يقرب من نصف المصابين بمرض مارفان.
  

مضاعفات الحمل

أما عن المضاعفات الصحية الناتجة عن حالة مارفان في الحمل فهي تتمثل فيما يلي:

• خلال الحمل، تزيد كمية الدم التي يضخها القلب، وهو ما يؤدي إلى زيادة الضغط على الشريان الأورطي، فضلًا عما تسببه تلك المتلازمة من إضعاف في جدران هذا الشريان.
  
• وعندما يحدث هذا الضغط على الشريان الأورطي؛ تزداد مخاطر الإصابة بقطع أو تمزق، ومن ثم الوفاة.
  

أسئلة شائعة

متى تظهر أعراض متلازمة مارفان؟
يمكن ملاحظة الأعراض المرافقة لمرض مارفان منذ الولادة، أما التشخيص فيمكن ألا يتم قبل سِن المراهقة أو سِن الرشد.
كم يعيش مريض متلازمة مارفان؟
مع المداومة على العلاج المناسب، فإن الغالبية من مرضى مارفان يعيشون متوسط العمر الطبيعي المتوقع.

[لمار]

يعطيك الف الف عافيه

موضوع رااائع

وجهود أروع